AIM：健康个体全基因组测序 没想到发现罕见病遗传风险

以外原核生命体DNA涉及对形态DNA之中30亿个序列的研究，是一项新技术的生命体电子技术，这项电子技术将迎来预测和预防哮喘的新纪元。然而，对卫生一些人使用原核生命体DNA是有疑虑的，因为没有人完以外确定有着珍稀基因基因几率的相异以及患儿和他们的心理医生将如何对策这些几率。在哈佛现代该学院学术研究员6月26日刊登的一篇新文中之中，调查报告了NIH资助的MedSeq重大项目的学术研究结果，MedSeq重大项目是一个举例来说心理医生和患儿的随机乳癌，借此开发可靠的服务器端来领会DNA结果。在MedSeq重大项目之中，100名卫生形态及其初级卫生保健精神科参予并随机分组，一半做以外原核生命体DNA，一半未做以外部基因DNA。专家研究了每个DNA患儿近5000个与珍稀基因基因因关的的基因，都有临床分子生物学，分子分子生物学，初级卫生保健，学和法令在内的许多不同学科的学术界共同参予了结果研究。学术研究管理人员推测，在随机做原核生命体DNA的50名卫生初级卫生保健患儿之中，有11名（22％）载运预计都会引致以前未确诊的常见哮喘的基因相异。其之中两名患儿被认为有着潜在的体征或病征状，都有一名载运不太可能引起丝丝哮喘突变（称为丝丝白斑病）的患儿。这个病人其实他在弱光条件下看事物很困难，但没有受制于他的视力难题有基因考量的不太可能性。另一名患儿被推测的基因相异与斑驳卟啉病征关的联，学术研究结果推论了患儿和一家人的神秘溃疡和阳光敏感性。其他九名参予者不有着基因哮喘几率。例如，两名患儿有与心律失常异常关的的相异，但是脑癌的检查和出现异常。不太可能，但不能无疑，他们将来都会显露现心脏难题。重大项目首席执行官Jason Vassy说：“对卫生形态来进行以外原核生命体DNA获取了新推测，即只有某些基因相异都会对卫生致使理论上影响。 这项学术研究提供了一些令人信服的证据，我们可以招聘初级卫生保健相关者适当地政府机构患儿的DNA结果。”初级卫生保健心理医生在学术研究开始时做了六个小时的招聘，了解如何向做DNA的形态推论一页专门设计的原核生命体已为。与基因专家来进行咨询是可行的，但不是须要的。初级卫生保健心理医生可以根据自己的推论来了解DNA形态的情况。分子现代医学实验室主任Heidi Rehm指导教授和指导原核生命体研究的学术研究管理人员Heidi Rehm指导教授指显露：“我们惊奇地看着各部位卫生的形态也载运着常见基因哮喘的相异几率。我们推测将近有五分之一的样本一些人载运致病相异，这说明我们普通一些人患常见哮喘的几率不太可能远高于以前所知悉的。”然而，载运其之中一种相异的形态再度前提都会其发展沦为哮喘，这一点并不完以外清楚。此外，学术研究管理人员比较了两组参予者，推测做原核生命体DNA的患儿并没有展现出显露较高的焦虑总体。 相反，他们做了更为多的医疗检查和，并在做其DNA结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗卫生保健开支。本学术研究之中小样本量的经济差异无统计学含义。MedSeq重大项目事件调查管理人员指显露，由于样本量较小，因此学术研究结果应严厉推论，因为该学术研究是在一个学术医疗之中心来进行的，那些患儿和初级卫生保健精神科都不能代表一般一些人。他们还强调，载运基因几率标记并不仅仅病人有或一定都会其发展该哮喘。在卫生一些人之中推测这些几率标志前提实在都会提供卫生益处，或将都会诱发不必要的检查和先前服务器端以致使更为多的有害，都是很关键因素的待查证的难题。哈佛现代该学院的现代医学教授充任资深作者Robert C. Green指导教授强调：“以外原核生命体DNA和其他现代医学电子技术在日常现代医学实践之中的糅合有着非常有趣的前景，同时有着预测和预防哮喘的发展前景。但是，我们需要设计更为多的实验以更为好的研究结果，如MedSeq重大项目，需要扩大样本量，并在更为长的时间内收集结果，以显示原核生命体现代医学的以外部发展前景。”更早显露处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188