Blood：导致遗传病血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传适度红细胞缩减适度病症(ITs)是一种以低红细胞计数为相似性的异质适度病症，可避免坏死倾向。尽管对其遗传因素所的学术研究赢取了一定重大突破，但近50%的家系适度红细胞缩减适度病症患儿的病因仍不指明。现Caterina Marconi等人对两对常常染色体隐形红细胞缩减适度病症的双亲同步进行外显子测序，在PTPRJ等位基因上鉴别不止两个等位等位基因特性丧失适度特异性。该等位基因编码受体样酶半胱氨酸赖氨酸——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞中的大量表达。与得出结论畸变一致，两个先证者的PTPRJ mRNA和酶都几乎几乎紊乱。为更进一步学术研究PTPRJ紊乱在肝细胞造血依赖适度中的的致病依赖适度，学术研究人员采用CRISPR/Case9敲除分子生物学的ptprja（人PTPTJ的同源等位基因），避免活体CD41+红细胞的数目显著减低。而且，在体外，患儿的巨核细胞的成熟阶段和先证者的SDF1涡轮的迁移、红细胞前体呈现出均毁损。沉默人巨核细胞都和的PTPRJ可再现在患儿巨核细胞中的所推论到的特性紊乱。该等位基因由PTPRJ特异性引起，表现为一种非症适度的红细胞缩减适度病症，相似性为；也坏死、小红细胞、红细胞对GPVI激动剂脂质和convulxin的反应毁损。上述红细胞特性紊乱可归因于Src家系激酶的活化缩减。综上所述，本学术研究揭示了一种新的IT呈现出型式以及PTPRJ在红细胞作用于中的的基本依赖适度。独有不止处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文都和波尔药学（MedSci）原创编译，转载需授权！